Témoignage de Gabin
Gabin et Emilien sont nés le 03 juillet 2003 à 33 semaines et 5 jours.
Emilien : taille 40cm - Poids 1.750Kg
Gabin est né avec un RCIU très sévère Taille 36cm - Poids 1.080Kg Au bout de quelques mois, le diagnostic est posé Syndrome Silver russell. Cette maladie génétique est peu connue donc nous avons peu de recul sur cette maladie orpheline.
Gabin présente des troubles nutritionnels sévères et un retard staturo pondéral (-7DS) : il mange peu, ne grossit pas et grandit très peu. Dès sa naissance il est nourri par sonde naso gastrique. En Janvier 2004, la sonde naso gastrique est remplacée par une gastrostomie. Nous utilisons la gastrostomie seulement la nuit et la journée nous alimentons Gabin (essentiellement Infatrini). Un confort pour Gabin et pour nous également, mais cette assistance nutritionnelle n'a pas modifié sa prise de poids voire très peu. Nous avons commencé le traitement par hormone de croissance en Avril 2006. A partir de cette date, nous constatons un rattrapage. Aujourd'hui Gabin arrive à -2.5DS : Cette prise en charge par l'assistance nutritionnelle sur gastrostomie et une alimentation orale associée au traitement par hormones de croissance a permis une bonne évolution et un rattrapage certain.
La rentrée scolaire de Gabin s'est faite en septembre 2006, à 3ans et 2 mois , sa taille était de 80cm pour 8 kg, (la taille d'un enfant de 1 an ). Le papa est intervenu dans la classe afin de baisser le porte manteau.Ce n'est pas grave en soi mais voilà la différence est là et l'Handicap aussi.
Gabin n'a que quelques années pour grandir dû au fait d'une puberté précoce. Ses années sont précieuses pour gagner des centimètres. Depuis octobre 2009, nous avons besoin de 3 traitements pour aider Gabin à grandir et à développer sa masse musculaire : - Un apport suffisamment calorique (700ml par jour : 400ml Fortimel Energy multi fibre et 300ml Fortimel Jucy arôme cassis) - les hormones de croissance (1 injection tous les soirs - 0.30mg) - l'androcure pour ralentir son adrénarche (1/2 comprimé le matin)
Que va -il se passer si passer si un de ces traitements est retiré ? Comment pouvons nous accepter cette taille définitif de 1m39 , alors que des traitements existent?
Nous savons que Gabin ne pourra pas mesurer 1m60 , mais Pourquoi refuser à Gabin le droit de gagner des centimètres et améliorer sa vie quotidienne et assurer une intégration professionnelle et sociale ?
Les parents de Gabin
TEMOIGNAGE DE GABIN - 8 ANS
Le nom de ta maladie ?
Le syndrome silver russel / je ne mange pas beaucoup , je grandis tout doucement, je ne prends pas beaucoup de poids.
La gastrostomie ?
Le bouton de stomie, j'ai eu un bouton blanc sur mon ventre, il me servait à me nourrir. Des fois je vomissais car j'avais trop de lait et en plus j'étais souvent enrhumé.
Mon papa me changeait mon bouton / cela faisait un peu mal.
Je montrais mon bouton de stomie à mes copains, ils étaient très curieux et me posaient plein de questions. Quand le docteur m'a enlevé mon bouton à 6ans et demi, je ne voulais pas. Il ne me gênait pas du tout et j'avais peur. J'ai pu poser plein de questions au docteur qui m'écoutait attentivement. Puis j'ai accepté qu'il me l'enlève définitivement.
L'hôpital
Je vais souvent à l'hôpital. C'est agaçant car je rate l'école, les prises de sang m'embêtent et me font mal.
L'école
Je suis en CE1, j'aime bien les mathématiques et la lecture et je suis très fort.
Avec mes copains, je m'amuse beaucoup
Et les autres..
Mais parfois, j'ai peur des autres enfants, ceux qui ne me connaissent pas ou ne m'ont jamais vu. J'ai l'impression qu'ils se moquent de moi alors je leur explique ou je vais voir la maîtresse.
Depuis la grande section, je vais à la cantine.
En grande section et en CP ce n'était pas facile car j'étais souvent le dernier à manger et en plus certaines dames de la cantine me forçaient à manger. Heureusement que les copains étaient là.
En CE1, les dames de la cantine me forcent moins, mais je dois goûter tous les plats. Et j'ai toujours mon jus d'orange à boire dans un verre (il n'est pas bon)Les dents.
A 4 ans, je suis allé voir un dentiste, j'avais 2 caries.
Et depuis, nous allons faire des contrôles régulièrement, et je n'ai plus de caries.
Depuis 3 mois, j'ai un appareil pour écarter ma mâchoire du haut, mon papa ou ma maman, à l'aide d'un outil, écartait la vis - pendant 10 jours, cela m'a fait très mal. Je suis content car je l'enlève bientôt mais j'en aurai un autre seulement la nuit.
Mon pédiatre
Il est très sympa, il répond à mes questions.
ET j'en ai encore plein à lui poser.
Ma famille
Ils me forcent tous à manger.
J'ai même une mamie qui me fait du chantage pour manger et, avec mon papi je dois faire la course mais moi j'ai 2 tasses à boire et lui une seule.
Heureusement, j'ai un autre papi qui me laisse tranquille.
L'hormone de croissance
J'ai une piqûre tous les soirs. Elle me sert à grandir.
Des fois la piqûre me fait un peu mal, je pense que mes parents ne la font pas toujours bien.
Je prépare le stylo presque tous les soirs (pose de l'aiguille, doser l'hormone), je pourrais la faire tout seul mais j'ai peur de me faire mal.
L'Androcure
Un demi comprimé tous les matins.
C'est pour retarder la puberté, maman me parle d'adrénarche mais je ne comprends pas tout.
La question que se pose Emilien, son jumeau
Je me demande comment Gabin a eu sa maladie ?
Gabin