Le syndrome de Silver Russell
Comment diagnostiquer le SSR/RSS ?
Le diagnostic du SSR/RSS fait appel au jugement clinique du médecin car les tests de laboratoire ne couvrent pas tous les cas Silver-Russell. Les médecins basent généralement leur diagnostic sur des caractéristiques cliniques spécifiques qui font partie du phénotype du SSR/RSS. Il est relativement simple de diagnostiquer un cas classique de phénotype SSR/RSS. Néanmoins, un enfant PAG/SGA, dépourvu d'une croissance de rattrapage, ayant un poids réduit pour sa taille et un périmètre crânien normal pour son âge est beaucoup plus difficile à classifier.
L'équipe du centre de référence de l'hôpital Armand Trousseau à Paris a proposé un score clinique pour définir ce syndrome de Silver Russell. Selon ce score, 50% des enfants classés Silver Russell ont une anomalie du Chromosome 11 (soit une épimutation en 11p15) et seulement 5 à 10 % des enfants Silver Russell ont une disomie du chromosome 7.
Les critères du score clinique sont les suivants: (d'après Netchine, Rossignol et al, JCEM 2007)
- de manière obligatoire: RCIU/SGA (PN et /ou TN ?-2 déviations standards)
- associé à au moins 3 des 5 critères suivants:
- un front proéminent (avant 3 ans).
- une macrocéphalie relative (le périmètre crânien est moins diminué à la naissance que la taille ou le poids, impression de grosse tête par rapport au reste du corps).
- un retard de croissance post-natale (Taille finale masculine moyenne :1,50 m; Taille finale féminine moyenne :1,39 m)
- Asymétrie corporelle.
- Difficultés alimentaires et/ou Index de masse corporelle <-2 déviations standards.