AFIF SSR/PAG

Association FrançaIses des Familles ayant un enfant atteint du Syndrome Silver Russell (SSR) ou né Petit pour l'Age Gestationnel (PAG) et leurs amis.

Association de loi 1901 à but non lucratif - Reconnue d'intérêt General
- Membre d'Alliance Maladie Rare - Membre d'Orphanet

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Le syndrome de Silver Russell

Comment diagnostiquer le SSR/RSS ?

Le diagnostic du SSR/RSS fait appel au jugement clinique du médecin car les tests de laboratoire ne couvrent pas tous les cas Silver-Russell. Les médecins basent généralement leur diagnostic sur des caractéristiques cliniques spécifiques qui font partie du phénotype du SSR/RSS. Il est relativement simple de diagnostiquer un cas classique de phénotype SSR/RSS. Néanmoins, un enfant PAG/SGA, dépourvu d'une croissance de rattrapage, ayant un poids réduit pour sa taille et un périmètre crânien normal pour son âge est beaucoup plus difficile à classifier.

L'équipe du centre de référence de l'hôpital Armand Trousseau à Paris a proposé un score clinique pour définir ce syndrome de Silver Russell. Selon ce score, 50% des enfants classés Silver Russell ont une anomalie du Chromosome 11 (soit une épimutation en 11p15) et seulement 5 à 10 % des enfants Silver Russell ont une disomie du chromosome 7.

Les critères du score clinique sont les suivants: (d'après Netchine, Rossignol et al, JCEM 2007)