Le syndrome de Silver Russell
Que faire si je pense que mon enfant est atteint de SSR/RSS ?
- Consultez un médecin qui connaît le syndrome SSR/RSS-PAG/SGA (généticien, endocrinologue, pédiatre) pour confirmer le diagnostic.
Il entreprendra différents examens comme :
- Courbes de croissance de l'enfant.
- Consommation calorique journalière.
- Asymétrie.
- Anomalies éventuelles des organes génitaux.
- Âge osseux.
- Taux d'hormones de croissance.
- Bilan nutritionnel et mesure de la glycémie.
- Ph métrie.
- Ainsi que d'autres examens en fonction des besoins de votre enfant comme une analyse génétique et un caryotype si nécessaire.
- Assurez-vous que votre enfant est mesuré fréquemment et attentivement et demander à ce que cela soit noté dans le carnet de santé. Trouvez un endocrinologue pédiatre qui sait soigner les retards de croissance des enfants PAG/SGA et discutez des options avec lui.
- Trouvez un pédiatre qui accepte de collaborer avec des experts du SSR/RSS-PAG/SGA et qui coordonnera les soins et les avis des consultants spécialisés.
- Assurez-vous que votre enfant reçoit suffisamment de calories. Une nutrition inadéquate entraînant des hypoglycémies répétées nuit au développement du cerveau et aggrave les problèmes de croissance.
- Prenez des mesures nécessaires pour éviter l'hypoglycémie chez les jeunes enfants SSR/RSS. Soyez particulièrement vigilant la nuit quand tout le monde dort, quand votre enfant est malade ou ne mange pas normalement et quand il est anormalement actif ou stressé. En cas d'intolérance alimentaire et de présence de corps cétoniques en quantité importante dans les urines (mesuré par une bandelette urinaire qui vous sera prescrite par votre médecin), il est impératif de consulter pour que votre enfant reçoive une perfusion de sérum glucosé si nécessaire pour éviter qu'il ne fasse une hypoglycémie.