Témoignage des parents de Lola

Bonjour,

Nous sommes les parents de Lola, âgée de maintenant 2 ans et demi et atteinte du Syndrome de Silver Russell. Les principales caractéristiques de cette maladie génétique rare sont : un important retard de croissance staturo-pondéral pré et post natal, un manque d’appétit pouvant conduire à la mise en place d’une nutrition entérale, des problèmes digestifs associés, une prédisposition naturelle au risque d’hypoglycémie, une asymétrie corporelle ainsi qu’une puberté possiblement précoce.

A titre d’exemple et au jour d’aujourd’hui, notre fille mesure 74 cm et pèse 7 Kg350, ce qui équivaut à la taille et au poids moyen d’un bébé âgé de 6 mois. Elle ne présente aucun retard mental mais a pu en présenter sur le plan moteur (retard dans l’acquisition de la station assise, debout, de la marche…). Lola est encore très fragile du point de vue de la santé et reste hospitalisée très régulièrement (en moyenne une à deux fois par mois), du fait de son petit gabarit et du peu de réserve dont elle dispose, ceci ayant un impact certain quant à sa qualité de vie (chronicité importante des hospitalisations, à titre indicatif, Lola, n’a jamais passé 1 noël ou un anniversaire en dehors de l’hôpital). Malgré tout et entre deux allers et retours à l’hôpital, elle est accueillie en crèche collective et se prépare à rentrée à l’école maternelle en janvier prochain.

Du point de vue de son accompagnement, elle bénéficie d’un suivi pluridisciplinaire de qualité consistant principalement en des RDV mensuels avec son pédiatre référent de l’hôpital de St Nazaire (44), un suivi spécifique bi annuel, lié à son syndrome, à l’hôpital Armand Trousseau à Paris (centre de référence de sa maladie), d’une prise en charge hebdomadaire en psychomotricité et en orthophonie ainsi que d’une nutrition entérale nocturne et quotidienne depuis ses 1 an. Elle est également reconnue en situation de handicap par la MDPH de Loire atlantique, avec un taux d’incapacité estimé par la CDA (Commission des Droits à l’Autonomie) à 80%.

Depuis l’arrivée de notre petite fille, notre quotidien a bien changé, nous sommes passés par de nombreuses étapes douloureuses, angoissantes et nous avons encore peur, au jour d’aujourd’hui, de nous projeter dans l’avenir. Pour autant, à l’annonce du diagnostique, nous avons été soulagés de savoir contre quoi il allait falloir se battre afin de répondre au mieux aux besoins spécifiques de notre fille. Nous avons été également réconfortés par le fait de savoir qu’il existait des médecins qualifiés et compétents qui connaissaient la prise en charge thérapeutique que nécessitait cette maladie et avons établit ensemble un plan d’action à mettre en place.

Cela n’a pas été simple, notre couple parental a été mis à rude épreuve mais grâce à l’accompagnement du corps médical et para-médical nous avons réussit à prendre certaines décisions lourdes de conséquences, dans l’intérêt de notre fille. En effet, nous pensons plus particulièrement à la décision de la gastrostomie, qui nous a longtemps divisé. Finalement, nous avons réussit à tranché pour, en réussissant à entendre que la prise en charge thérapeutique de Lola était à envisager sur le long terme et qu’un apport calorique suffisant, bien qu’apporté de façon non naturelle et invasive, était le meilleur allié à un traitement par hormone de croissance dès qu’elle en aurait le droit, en référence aux AMM en vigueur (c’est à dire, dans notre cas, à ses 4 ans). Pour résumer, nous avons pris des décisions sur la base de conseils éclairés de différents médecins (généralistes, pédiatres, endocrinologues, généticiens, gastro-entérologues…) et aujourd’hui, nous apprenons que le risque de déremboursement est réel, ce qui nous plonge dans un profond désarroi.

Malheureusement depuis notre parcours auprès de la maladie et notre volonté farouche d’avancer au côté de notre enfant en essayant de lui garantir les conditions d’un présent mais aussi, d’un avenir serein, tant sur le plan médical que sur le versant psychologique, nous sommes au regret de constater que les dernières décisions politiques vont dans le sens d’une désolidarisation, pour des raisons financières évidentes.

En effet, notre fille n’ayant que 2 ans et demi et je vous le rappel, nous avons essuyé depuis Mai 2010, de nombreuses incohérences du point de vue médical, dans son traitement, aboutissant à une moins bonne prise en charge thérapeutique. Dans un premier temps, il y a eu le déremboursement de son complément alimentaire oral : le NUTRINIDRINK, puis l’arrêt de production de son traitement par PREPULSID, qui était alors déjà en prescription restreinte, ceci la maintenant dans une situation de dépendance vis à vis de l’alimentation et enfin le possible risque de déremboursement de l’hormone de croissance…

Conscient que la société ne peut assumer la charge de tous les traitements médicaux et que des dérives existent ou ont existé, nous sommes en parfait accord avec une pratique raisonnée des prescriptions médicales, mais ne pouvons admettre l’injustice dans laquelle nous plonge la successibilité de ces décisions. De plus, nous ne comprenons pas non plus, l’incohérence de telles mesures au regard de la politique de santé publique actuelle qui irait plutôt dans le sens d’une préoccupation vis à vis des maladies rares, comme en témoigne le plan maladie rare 2011-2014, présenté en Février 2011 par Mesdames Valérie PECRESSE et Nora BERRA.

Notre petite fille n’est pas simplement « petite », elle est malade, avec un diagnostique objectivé et les bienfaits du traitement par hormone de croissance dans le cas de sa pathologie (le syndrome de Silver Russell), ne se limitent pas au seul gain de centimètres. En effet, nous ne considérons pas sa petite taille comme une pathologie en soi, mais bien comme un symptôme. De plus, le bien fait en terme de gain en taille du fait du traitement par hormone de croissance est certain mais restent relatif nous concernant car malgré celui-ci, notre fille resterait bien en dessous des normes bases en vigueur, car les enfants atteints du syndrome de Silver Russel, semblent être les plus petits de toutes les indications concernant la population des non déficitaires...

Donc pour en revenir au traitement proprement dit, nous le considérons bien comme ayant une action globale et non uniquement à visée « grandissante ». En effet, il est également reconnu pour développer l’appétit des personnes en bénéficiant, ceci pourrait alors lui permettre de s’alimenter de façon plus naturelle et de réduire, voir d’abandonner la nutrition entérale dont elle a actuellement besoin. Concernant l’aspect physiologique, cela pourrait également l’aider à réduire le risque d’hypoglycémie qu’elle a et ainsi réduire considérablement le nombre de ses hospitalisations, tout en développant sa masse musculaire. En effet, comme nous vous le présentions en début de courrier, notre fille a présenté des retards moteurs, du fait de son manque de tonicité et c’est pour cela qu’elle est toujours suivi en psychomotricité. Enfin et ce qui n’est véritablement pas insignifiant à nos yeux, c’est que le traitement pourrait lui permettre de sortir de la situation de handicap dans laquelle elle se trouve actuellement car nous craignons pour son intégration future. En effet, sa taille adulte est estimée à 1m30, contre 1m50 avec le traitement, qu’en sera t-il de son autonomie dans sa vie d’adulte (professionnellement, socialement, au regard de son autonomie, de sa possibilité a être elle même mère…).

Réellement à nos yeux et à ceux des différents médecins qui nous entourent, le traitement par hormone de croissance n’est pas un luxe, mais bien une réponse appropriée aux besoins thérapeutiques de notre enfant, dans la prise en charge globale que représente son syndrome.

Par avance, nous vous remercions de l’écoute attentive que vous avez bien voulu accorder à notre témoignage, en espérant que vous tiendrez compte de notre expérience singulière mais si représentative.

Julie et Nicolas - parents de Lola