Le syndrome de Silver Russell
Caractéristiques générales des patients PAG/SGA qu'on trouve plus souvent chez des patients SSR/RSS :
- Hypoglycémie de jeûne et légère acidose métabolique.
- Problèmes intestinaux:
- reflux osophagien avec troubles digestifs majeurs de la mobilité gastrique.
- vidange de l'estomac retardée, résultant en vomissements ou régurgitations fréquentes.
- mouvement ralenti du petit intestin et/ou du grand intestin (constipation).
- Sclérotiques bleues (teinte bleuâtre du blanc de l'oil)
- Fermeture tardive de la fontanelle antérieure.
- Otites fréquentes ou présence chronique de liquide dans les oreilles.
- Absence congénitale des deuxièmes prémolaires.
- Retard de développement moteur.
- Parole retardée et difficultés de prononciation.
- Anomalies des reins.
- Retard de maturation osseuse avec plus tard avancement rapide.
- Poils pubiens précoces et aisselles odorantes (adrenarche).
- Puberté avancée et, rarement, véritable puberté précoce.
- Déficit en hormone de croissance (rare).
- Troubles d'apprentissage spécifique.
- Cheveux fins.
- Migraines.
- Troubles d'apprentissage et trouble du déficit de l'attention (TDA).