Lexique

Age Chronologique : Age administratif (légal/civil) de l’enfant.

L'A.S.M.R. apprécie l'" Amélioration du Service Médical Rendu " par un médicament par comparaison aux autres médicaments déjà commercialisés dans la même classe médicamenteuse. L'AFSSAPS évalue l'ASMR en 5 niveaux en terme d'amélioration de l'efficacité et/ou du profil d'effets indésirables et/ou de la commodité d'emploi.

Age Osseux : Etat de maturation des cartilages de croissance. Sert à apprécier le potentiel résiduel de croissance. Le plus mesuré par une radiographie du poignet + main et en se servant d’un atlas de référence. Il corrèle avec l’Age Chronologique chez l’enfant normal. Utile dans le Retard Simple où il permet de prédire le potentiel résiduel de croissance, l’Age Osseux. est souvent pris en défaut dans les situations pathologiques en particulier le RCIU (cf plus bas).

Allèle : se dit de chacun des deux gènes situés au même locus (niveau) sur deux chromosomes d’une même paire.

ADN : Acide Désoxyribonucléique, constituant essentiel des chromosomes du noyau cellulaire (DNA dans la terminologie anglo-saxonne).

Canal de Croissance : C’est la zone des courbes de croissance située entre deux lignes (exemple entre –1 et – 2 DS).

Cassure de Croissance : C’est le terme décrivant une courbe de croissance qui aggrave son retard statural, ne restant pas dans son « canal ».

Chromosome : les chromosomes sont des spirales d’ADN, disposées par paires dans le noyau des cellules. Porteurs du « code génétique », ils déterminent indirectement formes, structures et fonctions des organismes (hérédité). Les chromosomes sont en forme de bâtonnets, qui contiennent les gènes, supports matériels de l’hérédité.

Déviation Standard (DS) : unité de mesure statistique permettant de quantifier une valeur par rapport aux normes de référence. Très utilisé pour quantifier la sévérité d’un Retard Statural. Les valeurs normales se distribuent autour de la moyenne ; arbitrairement sont considérées comme normales les valeurs de 95% de la population (lesquelles sont comprises entre +2 DS et –2 DS pour un paramètre dont la distribution est « Gaussienne »).

Diagnostic : identification d’une maladie par ses symptômes.

Dysmorphie : anomalie de la forme d’une partie du corps.

Dysomie : présence chez une personne de deux chromosomes d’une même paire provenant d’un seul de ses parents.

Epigénétique : anomalie qui ne modifie pas la séquence du gène mais l’organisation chromatinienne et donc l’accessibilité aux facteurs de régulation génique. La chromatine constitue le support de l’information génétique, structure complexe constituée d’ADN et de protéines, localisée dans le noyau cellulaire.

Gène : élément du chromosome constitué par un segment d’ADN, conditionnant la transmission et la manifestation d’un caractère héréditaire déterminé.

Génotype : ensemble du matériel génétique porté par un individu et représentant sa formule héréditaire, fixée à la fécondation (que les gènes qu’il possède soient exprimés ou non).

Gestation :(synonyme de grossesse : état de la femme enceinte entre la fécondation et l’accouchement.) La période de gestation est donc comprise entre le moment de la fécondation et l’accouchement.

Hypotrophie : développement insuffisant du corps, retard de croissance.

Macrocéphalie : augmentation anormale du volume du crâne.

Maigreur = Poids deux DS en dessous du poids idéal pour la taille. Hypotrophie : souvent utilisé a la place de maigreur.

Nutrition entérale : méthode de substitution de l’alimentation orale permettant d’apporter tous les nutriments nécessaires à l’organisme par une sonde introduite dans le tube digestif au niveau du ventre. (Sonde introduite au niveau de l’estomac : gastrostomie ; sonde introduite au niveau de l’intestin : jénustomie).

Obésité = Poids supérieur à +2 DS par rapport au poids idéal pour la taille.

Phénotype : ensemble des caractères somatiques apparents d’un individu, qui expriment l’interaction du génotype et du milieu.

Retard Statural = Taille anormalement petite soit deux déviations standard (DS) en-dessous de la moyenne des courbes normales pour l’age et le sexe . Le terme « retard » implique la notion de possibilité de rattrapage ce qui n’est pas toujours le cas. Il serait plus logique de parler de Petite Taille ou d’Insuffisance Staturale.

RCIU : Retard de croissance Intra-Utérin . Nouveau-né dont la croissance fœtale pour le poids et /ou la taille sont insuffisants pour la durée de gestation.

RSS : Russell Silver Syndrome (appellation aux Etats-Unis).

SRS : Silver Russell Syndrome (appellation en Europe).

SDS : Score de Déviation Standard ou score en écart-type. L’écart-type mesure la dispersion autour de la moyenne. L’écart-type permet donc de déterminer la répartition de la population autour de la valeur moyenne.

SGA : Small for Gestational Age : petit pour l’âge de gestation.

Le SMR: Service Médical Rendu établi par l’AFSSAPS évalue le produit sur les critères suivants : efficacité, sécurité, caractère préventif, symptomatique ou curatif, gravité de l’affection et intérêt en terme de santé publique. Le SMR ne compare pas le médicament par rapport aux autres produits mais permet de définir un taux de remboursement. Il s’exprime en différents niveaux : important (taux de remboursement à 65%), modéré (35%), faible (15%) ou absence de SMR.

Symptôme : manifestation subjective d’une maladie qui révèle un trouble fonctionnel ou une lésion. Il s’oppose aux signes cliniques : manifestations objectives de la maladie.

Syndrome : ensemble des signes et symptômes qui caractérisent une maladie, une affection.

Taille Cible ( ou Taille Cible Génétique) : Taille que l’enfant devrait atteindre à l’age adulte en fonction de la taille de ses parents. Voir encadré page 7.

Vitesse de Croissance : accroissement annuel en cm de la taille.